呼吸道感染作為全球疾病負擔排行榜前列的疾病之一，病原組成復雜多樣，約50％的患者難以明確病原。過去十年，宏基因組高通量測序 (mNGS) 的發展為疑難危重人群的感染疾病診斷做出了長足的貢獻；如今，靶向高通量測序 (tNGS) 技術結合了病原富集技術和高通量測序技術的優點，不僅能夠解決mNGS價格昂貴、可及性偏低的問題，同時兼顧廣譜性與高靈敏度，為廣大呼吸道感染患者提供了新的選擇。

華大基因已在病原微生物測序領域深耕多年，自2014年于國內率先推出mNGS產品PMseq®以來，持續引領行業發展，參與數十項專家共識與標準制定，發表相關文章50余篇，擁有核心技術與軟件著作權百余項，得到臨床的廣泛認可。今天，華大基因重磅發布全新tNGS檢測產品“PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因檢測”，重新定義病原測序產品應用方向，聚焦呼吸系統感染核心需求，積極推動感染性疾病精準診療發展。

病原學診斷是呼吸道感染精準防控的

必備條件

呼吸道感染是臨床最常見的感染性疾病之一，根據感染部位可分為上呼吸道感染和下呼吸道感染，其中下呼吸道感染 (主要包括肺炎和氣管/支氣管炎) 發病率高達6.3%，是全球第四大致死原因，在5歲以下兒童死因中位列首位，占所有死亡病例的13.32%[1-2]。

呼吸道感染病原譜具有種類多樣、變異頻繁的特點，往往還存在復雜的共感染。因此，進行及時準確的病原學診斷，盡早確定目標病原并進行針對性用藥治療，是改善患者預后、降低病死率和后遺癥發生率的關鍵。

tNGS進行病原檢測性價比更高，

讓感染精準防控技術可及

近年來，隨著分子生物檢測技術的不斷發展，病原微生物檢測手段也快速升級。宏基因組高通量測序 (metagenomics next generation sequencing, mNGS) 技術的應用開啟了呼吸道感染病原診斷的新篇章，能夠無預設、無偏倚地檢測上萬種病原微生物。然而，mNGS也存在檢測費用較高、檢查結果易受樣本中人源序列與定植微生物序列含量的干擾[3]、DNA病原體與RNA病原體需要兩次檢測等痛點，這促使我們去尋求一種新的突破。

基于華大基因mNGS產品PMseq®十年檢測積累的大數據，我們篩選出呼吸道感染高頻檢出病原體，發現百余種病原微生物就能夠有效解決95%以上的呼吸道問題。

采用靶向高通量測序 (targeted next-generation sequencing，tNGS) 技術，我們實現了有效性和性價比的平衡，提升精準防控感染的技術可及性，從而為更多呼吸道感染患者精準診療提供另一種選擇，普惠大眾。

華大基因一直以來致力于為患者提供更加精準、高效和經濟的感染性疾病診斷產品，參與數十項專家共識與標準制定，發表相關文章50余篇，擁有核心技術與軟件著作權百余項。

基于病原微生物高通量基因測序領域十年產品技術研發和五年臨床轉化經驗，華大基因全新打造PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因檢測產品。

該產品依托國產自主測序平臺、專利引物設計系統及獨有污染校正算法，基于tNGS技術進行檢測，同時具備測序技術的廣譜性優勢和多重PCR技術的高靈敏度優勢，兼具檢測性能與高性價比，檢測范圍覆蓋268種靶標，不僅涵蓋95%以上的呼吸道感染常見核心病原體，同時可進行重點耐藥基因和毒力基因的鑒定，全方位助力個體化抗感染治療方案的制定，降低耐藥發生風險，助力感染精準診療。

覆蓋268種靶標，包括227種病原微生物、30種耐藥基因和11種毒力基因

二

交付流程

從收到合格樣本至報告出具，全流程＜18h

三

產品特點

PTseqTM檢測產品基于擁有自主知識產權的專利引物設計系統和獨有污染校正算法所研發，促進高靈敏度與高特異性兩全其美：

核心引物設計系統，助力病原體高效擴增

經華大臨床級別微生物序列數據庫精準選擇病原體特異性區域，高效引物設計算法+多靶點引物設計保障病原靶標高效擴增，大幅提升結核/真菌/胞內菌/RNA病毒/耐藥基因/毒力基因等難檢靶標陽性率，最低檢測限可低至50 copies/mL。

精準污染過濾算法，確保檢測準確可靠

精準污染校正算法+雙Index建庫，高效辨別特異性檢出序列與污染序列，最大限度解決交叉污染問題，降低檢測結果假陽性率，確保檢測結果穩定可靠。

02 精心設置病原靶標，適合多種臨床場景

重點物種精準分型，助力臨床鑒別診斷

227種病原微生物檢測靶標覆蓋細菌、病毒、真菌、寄生蟲、支原體、衣原體與立克次體等病原體類型，適合各類疑似混合感染場景；結核/非結核分枝桿菌鑒別，腺病毒/流感病毒等重點病毒分型，助力癥狀相似疾病鑒別診斷場景，輔助重點人群精細化診療。

耐藥毒力同步識別，拓展臨床應用價值

覆蓋耐藥機制明確的CTX-M、KPC、OXA、MecA、NDM等在內的30種代表性耐藥基因，覆蓋致病機理明確的含高毒力肺炎克雷伯菌的rmpA、iutA基因，金黃色葡萄球菌eta，etb基因，及大腸埃希菌iroN，iutA基因等在內的11種重點毒力基因，輔助臨床進一步明確責任病原體，助力臨床精準用藥。

03 高性價比省時省力，聚焦患者核心需求

省時省力：DNA病原體+RNA病原體一步到位，杜絕單一樣本兩次送檢。

高性價比：價格遠低于mNGS檢測技術。

04 標準化質量管理體系，結果性能穩定

實驗室能力認可：國內率先在高通量測序領域獲實驗室質量規范ISO 15189:2012醫學實驗室質量和能力認可.

全國實驗室室間質評：四地醫學檢驗實驗室均通過國家衛健委臨檢中心“下呼吸道感染宏基因組測序室間質評”（DNA）和“傳染病病毒核酸檢測室間質評”（RNA）雙流程。

  結  語  

在病原微生物檢測技術眾多的如今，如何選擇合適的檢測方法，以期更好地解決臨床問題，是實現感染性疾病精準診療的重要論題。專家指出：“不同的病原學診斷方法都有其各自的適用場景與前提，需要根據患者群體、病情特點、可疑病原微生物類別、當地實驗室條件，選擇適宜檢測方法”[3]。

PTseqTM兼顧廣譜性、高靈敏性和高性價比的特點，與華大現有病原檢測產品互相搭配，將成為華大病原微生物檢測產品體系中的有力補充，可差異化滿足感染診斷的需求，進一步推動感染性疾病精準診療進一步發展。

參考文獻：
[1]Global Burden of Disease Collaborative Network. Global Burden of Disease Study 2019 (GBD 2019) Results. Seattle, United States: Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME), 2020.
[2]Wu X, Li Y, Zhang M, et al. Etiology of Severe Community-Acquired Pneumonia in Adults Based on Metagenomic Next-Generation Sequencing: A Prospective Multicenter Study. Infect Dis Ther. 2020;9(4):1003-1015.
[3]中華醫學會呼吸病學分會.下呼吸道感染宏基因組二代測序報告臨床解讀路徑專家共識[J].中華結核和呼吸雜志, 2023, 46(4):322-335.